Composé d'un ensemble de constituants cellulaires interagissant entre eux, le système immunitaire est en équilibre instable, pouvant donner lieu à des réactions d'hypersensibilité comme l'allergie s'il devient trop actif, ou à l'opposé, des déficiences immunitaires se traduisant par des infections, des maladies immunologiques et des cancers, se sont accordés à dire des spécialistes de l'immunité.

Le système immunitaire, dont la fonction est de distinguer les composants du "soi" et du "non soi" en tentant d'éliminer ces derniers, a développé deux mécanismes liés entre eux et s'influençant mutuellement :

- l'immunité innée : active dès la naissance, elle ne nécessite aucun contact antérieur avec un agent pathogène et n'induit pas de mémoire immunitaire ;

- l'immunité spécifique : acquise au fil des mois, elle possède des capacités d'apprentissage, d'adaptabilité et de mémoire.

Il n'existe pas une seule mais plus d'une centaine de maladies provoquées par un déficit immunitaire, s'exprimant ainsi différemment selon les individus.

La plupart des maladies par déficit immunitaire primaire (touchant 4 groupes cellulaires, les lymphocytes B, T, les cellules phagocytaires et le système du Complément) sont d'origine génétique, alors que celles induites par un déficit immunitaire secondaire relèvent d'une atteinte du système immunitaire secondaire à une maladie, une irradiation, une chimiothérapie ou une malnutrition et sont parfois réversibles. Le sida, par exemple, représente une immunodéficience secondaire provoquée par le virus VIH.

Un enfant sur 5.000 naît chaque année en France avec un déficit immunitaire. Les maladies qui en résultent s'expriment différemment selon la nature du déficit, l'âge, le sexe ou l'appartenance ethnique. Près de 100 déficits immunitaires primaires spécifiques différents ont été répertoriés : 70% concernent un déficit en lymphocytes B, 20% un déficit en lymphocytes T et 10% touchent les deux populations cellulaires.

D'autres anomalies héréditaires concernant les polynucléaires sont principalement diagnostiquées chez le nourrisson, l'enfant et l'adolescent : environ 80% ont moins de 20 ans et 70% sont de sexe masculin. De plus, 150 nouveaux cas sont découverts chaque année en France.

Bien que l'origine du déficit immunitaire soit souvent liée à un seul gène, on ne connaît pas toujours les causes exactes des déficits immunitaires primaires, l'interaction entre facteurs génétiques et environnementaux pouvant jouer un rôle. Des problèmes de développement intra-utérin sont également évoqués, voire une administration médicamenteuse (phénytoïne dans les déficits en immunoglobulines A).

L'une des fonctions les plus importantes du système immunitaire étant de protéger l'organisme, les patients immuno-déficients présentent généralement une sensibilité accrue à des infections de tous types. Nombreuses, fréquentes et anormalement sévères, celles-ci peuvent être localisées au niveau des bronches, des poumons, des intestins, de la peau ou des muqueuses. Ainsi, le muguet résistant peut être le premier signe d'immunodéficience cellulaire T. Chez l'enfant, peut également être noté un retard de croissance.

Christian CAVALLI
Président de l'Association Sidaventure